基因的本质是 有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的遗传物质的结构和功能单位。基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。
基因的特点包括：
1. 能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；
2. 在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变，绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传，也称遗传病。
此外，基因的存在方式不仅仅只存在于DNA上，还存在于RNA上。由于不同基因的脱氧核糖核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。